Кратко про альбинизм
Альбинизм - отсутствие меланина, пигментации кожи, радужки глаза и волосяного покрова. Альбинизм может быть в полной форме и частичной.
У людей с данной болезнью (люди-альбиносы), кожа молочного цвета, бесцветные волосы, а глаза голубые с небольшой краснотой, связанной с просвечивающимися сосудами. Эти люди неспособны к загару, кожа у них суше, потоотделение работает неправильно, наблюдается пониженное или наоборот повышенное оволосение. В связи с этим, риск заболеть онкологическим заболеванием очень велик.
Альбиносы часто имеют проблемы со зрением, снижена его острота. Вполне вероятно развитие катаракты и нистагмы. Зарегистрировано множество случаев бесплодия, умственной отсталости, порок развития, нарушение работы иммунной системы.
Причиной этого заболевания является генная мутация. Гены, отвечающие за выработку фермента тирозиназу, функционируют неправильно, и синтез меланина нарушается, и он перестаёт вырабатываться.
Помимо явных симптомов по внешнему виду, можно подтвердить диагноз, пройдя ДНК диагностику и выявить заболевание даже до рождения ребёнка.
Конкретного лечения альбинизма пока нет, как и нет способов восполнить запасы меланина. Поэтому люди-альбиносы постоянно мучаются с солнечными ожогами, так как их кожа незащищена от воздействия солнечных лучей. Предотвратить осложнения повреждения кожи и радужки глаза, можно пользуясь солнечными очками и нанося на кожу солнцезащитные крема. Чтобы альбинизм не передавался наследственно необходимо помощь врачей-генетиков.
Автор: Ангелина Морякова
Иллюстрация к статье:
Оставить комментарий или два